SAB1403856

Sigma-Aldrich

Monoclonal Anti-GCH1 antibody produced in mouse

clone 2C4, purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Synonym(e):
DYT5, GTP-CH-1, GTPCH1, DYT14, GCH
NACRES:
NA.41
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Qualitätsniveau

100

Biologische Quelle

mouse

Antikörperform

purified immunoglobulin

antibody product type

primary antibodies

Klon

2C4, monoclonal

Form

buffered aqueous solution

Mol-Gew.

antigen ~53.61 kDa

species reactivity

human

Anwendung(en)

capture ELISA: suitable
indirect ELISA: suitable
indirect immunofluorescence: suitable

Isotyp

IgG1κ

Konjugat

unconjugated

NCBI-Hinterlegungsnummer

UniProt-Hinterlegungsnummer

versandt in

dry ice

Lagertemp.

−20°C

Gene Information

human ... GCH1(2643)

Allgemeine Beschreibung

This gene encodes a member of the GTP cyclohydrolase family. The encoded protein is the first and rate-limiting enzyme in tetrahydrobiopterin (BH4) biosynthesis, catalyzing the conversion of GTP into 7,8-dihydroneopterin triphosphate. BH4 is an essential cofactor required by aromatic amino acid hydroxylases as well as nitric oxide synthases. Mutations in this gene are associated with malignant hyperphenylalaninemia and dopa-responsive dystonia. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, not all variants give rise to a functional enzyme. (provided by RefSeq)

Immunogen

GCH1 (AAH25415.1, 1 a.a. ~ 250 a.a) full-length recombinant protein with GST tag. MW of the GST tag alone is 26 KDa.

Sequence
MEKGPVRAPAEKPRGARCSNGFPERDPPRPGPSRPAEKPPRPEAKSAQPADGWKGERPRSEEDNELNLPNLAAAYSSILSSLGENPQRQGLLKTPWRAASAMQFFTKGYQETISDVLNDAIFDEDHDEMVIVKDIDMFSMCEHHLVPFVGKVHIGYLPNKQVLGLSKLARIVEIYSRRLQVQERLTKQIAVAITEALRPAGVGVVVEATHMCMVMRGVQKMNSKTVTSTMLGVFREDPKTREEFLTLIRS

Physikalische Form

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

Haftungsausschluss

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NONH for all modes of transport

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WGK 3

Flammpunkt F

Not applicable

Flammpunkt C

Not applicable

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