Le collagène de type IV permet la division et la croissance cellulaires.
[5] Une sécrétion anormale de collagène perturbe la formation de la membrane basale.
[6] Le gène de la chaîne α1 du collagène de type IV (COL4A1) est surexprimé dans le cancer de l'estomac.
[7] Une mutation du gène COL4A1 favorise les hémorragies intracrâniennes chez l'adulte et l'enfant.
[8] La maladie cérébrovasculaire est due à des mutations des gènes COL4A1 et COL4A2.
[9] Il a été démontré que le collagène de type IV joue un rôle clé dans l'angiogenèse, les maladies neurologiques et la formation de métastases.
Au cours de son développement, le collagène de type IV se répartit ubiquitairement dans les membranes basales. Au cours du processus de maturation, ce réseau est partiellement remplacé de façon remarquablement histospécifique, définissant la structure et la fonction de la membrane basale. Il a été démontré que le collagène de type IV se fixe sur les plaquettes, les hépatocytes, les kératinocytes, les cellules endothéliales, mésangiales et pancréatiques ainsi que sur certaines cellules tumorales.
Les lésions tissulaires observées dans le syndrome de Goodpasture (maladie auto-immune) sont dues aux autoanticorps pathogènes qui ciblent la chaîne α3 du collagène de type IV. Des mutations du gène COL4A5 sont associées au syndrome d'Alport.